【精选】plink格式文件的介绍及相互转换 |
您所在的位置：网站首页 › 二进制map error › 【精选】plink格式文件的介绍及相互转换 |
【精选】plink格式文件的介绍及相互转换
|
plink格式文件的介绍及相互转换
1. map/ped 文件2. bim/fam/bed文件3. plink格式文件的相互转换4. 利用plink进行数据预处理（修剪SNP集）5. 总结
Plink常用的文件格式有两套：map/ped 和 bim/fam/bed。两组文件均没有列名，且每一列表示的意思是一定的。几种格式之间可以相互转换。推荐使用BED/BIM/FAM这种格式，读取速度快。 1. map/ped 文件.map文件 格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#map map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标。 map文件包括： 第一列：染色体编号（1-22, X, Y or 0 if unplaced）, 未知为0； 第二列：SNP名称（字符或数字）, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应； 第三列：染色体的摩尔位置(可选项, 可以用0)； 第四列：SNP物理坐标； 示例： 1 snp1 0 1 1 snp2 0 2 1 snp3 0 3 示例说明：这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 (第二列)；这三个SNP在第一个染色体上 (第一列)；第三列为0；第四列为SNP所在染色体的坐标。 .ped文件 格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#ped ped格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息。 .ped 文件主要有 6 列，后面都是基因型： 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替； 第二列: Individual ID # 个体ID编号； 第三列: Paternal ID # 父本编号； 第四列: Maternal ID # 母本编号； 第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示； 第六列: Phenotype (0=unknown; 1=unaffected; 2=affected) # 表型数据, 如果未知, 用0表示； 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2； 示例： 1 1 0 0 1 0 G G 2 2 C C 1 2 0 0 2 0 A A 0 0 A C 1 3 1 2 1 2 0 0 1 2 A C 2 1 0 0 1 0 A A 2 2 0 0 2 2 0 0 2 2 A A 2 2 0 0 2 3 1 2 1 2 A A 2 2 A A 示例说明：数据包括两个家系 (第一列)；每个家系有三个个体 (第二列)；第三列父本编号；第四列母本编号；第五列性别；第六列表型值；第七、八列为第一个基因型；第九、十列为第二个基因型；第十一、十二列为第三个基因型。 2. bim/fam/bed文件格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats 或 http://www.cog-genomics.org/plink/2.0/formats .bim文件 bim文件存储每个遗传变异（通常是SNP）的相关信息，每一行代表一个遗传变异，共6列： 第一列：染色体编号（常用整数标记，如22表示第22条染色体，性染色体和线粒体染色体用’X’/‘Y’/‘XY’/‘MT’表示，而’0’ 代表染色体信息缺失）； 第二列：变异标识符，这个就相当与每一个遗传变异的编号，常见的SNP可以采用以“rs”开头的编号； 第三列：每个遗传变异在基因组上的位置，用摩尔根或者厘摩尔根表示； 第四列：碱基对的坐标； 第五列：等位基因1（A1），通常是次要等位基因（minor allele）； 第六列：等位基因2（A2），通常是主要等位基因（major allele）。 .fam文件 fam存储的是样本家系等信息，共6列： 第一列：家系编号(‘FID’)； 第二列：个体编号(‘IID’; 不能是 ‘0’)； 第三列：父系编号 (‘0’ 表示父系信息缺失)； 第四列：母系编号(‘0’ 表示母系信息缺失)； 第五列：性别编号(‘1’ = 男, ‘2’ = 女, ‘0’ = 性别未知)； 第六列：表型值 (‘1’ = 对照, ‘2’ = 病例, ‘-9’/‘0’/表示表型缺失)。 .bed文件 bed存储基因型信息，是plink中的二元等位基因表。 解释详见 http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#bed 注意：此处的bed文件与 UCSC Genome Browser’s BED format 中的bed文件格式是完全不同的东西。 3. plink格式文件的相互转换参考：https://zzz.bwh.harvard.edu/plink/dataman.shtml #1. bed/bim/fam 转为 ped/map #input files: test.bed; test.bim; test.fam #output files: test1.ped; test1.map plink --file test --recode --out test1 #2. ped/map转为二进制格式 bed/bim/fam #input files: test.ped; test.map #output files: test2.bed; test2.bim; test2.fam plink --file test --make-bed --out test2 #3.SNP编码成加性(字母 012) # http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/dataman.shtml#recode # 注：默认编码方式：两个等位均为major allele，则编码为0；杂合等位编码为1；两个minor等位编码为2。 #input files: test.ped; test.map #output files: test.raw plink --file test --recodeA --out test # ped文件中, SNP的分型是1 1 2 2 或 11 22 或 AA TT 或 AA 22，均采用该命令进行转换，且不影响结果。 #4.vcf转ped/map #input files: test.vcf; #output files: test.ped; test.map plink --vcf test.vcf --recode --out test # 当出现错误，无法读取chrom时，加 --allow-extra-chr，可以强制程序接受编号 vcftools --vcf test.vcf --plink --out test #5.bed/bim/fam转vcf #input files: test.bed; test.bim; test.fam #output files: test.vcf plink --bfile test --export vcf --out test plink --bfile test --recode vcf-iid --out test plink --bfile filename --a1-allele file.bim 6 --make-bed --out newfilename # a1 a2在bim文件中替换位置。 4. 利用plink进行数据预处理（修剪SNP集）(1) 删除基因型缺失率大于5%、次要等位基因频率小于0.01的SNPs plink --file hapmap --geno 0.05 --maf 0.01 --out hapmap --make-bed(2) 基于连锁不平衡的SNP修剪（窗宽500、删除LD大于0.1的SNP对中的一个、每次将窗口向前移动10个SNP） plink --file hapmap --indep-pairwise 500 10 0.1 plink --file hapmap --extract plink.prune.in --make-bed --out prunedhapmap(3) 基于随机采样保留部分SNPs（例如只随机保留20%的SNP） plink --file hapmap --thin 0.2 --out hapmap --make-bed(4) 采用上述所有步骤并输出bed、bim、fam文件 plink --file hapmap --geno 0.05 --maf 0.01 --indep-pairwise 500 10 0.1 --thin 0.2 plink --file hapmap --extract plink.prune.in --make-bed --out prunedhapmap plink --bfile cluster_remove --recode --out data --noweb #由bed文件转为ped、map文件 plink --file data --geno 0.05 --maf 0.01 --indep-pairwise 500 10 0.1 --thin 0.2 plink --file data --extract plink.prune.in --make-bed --out pruneddata(5) 将23andme原始数据文件转化为.ped文件 plink --23file File.txt --make-bed --out NewFile(6) 将多个数据合并 其中fileset3.txt中包含要合并的文件名。 plink --file genom0 --merge-list filesets3.txt --make-bed --out combdata(7) 筛选vcf文件中的SNPs 在file.txt中， snp名字作为一列，无header，输出格式为vcf vcftools --gzvcf test.vcf --snps snps.txt --recode --recode-INFO-all --out filter.snp 5. 总结
参考阅读： plink格式的map文件和ped文件，https://blog.csdn.net/weixin_42948291/article/details/103333306 GWAS | 原理和流程 | 全基因组关联分析 | Linkage disequilibrium (LD)连锁不平衡 | 曼哈顿图 Manhattan_plot | QQ plot，https://www.cnblogs.com/leezx/p/9013615.html |
【本文地址】